Jenis Sindrom Down – Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom ke-21 atau disebut juga dengan trisomi 21. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, mental, bahkan kecacatan pada anak.
Kondisi down syndrome dapat memperpendek harapan hidup. Dengan kemajuan medis dan dukungan dari keluarga dan fasilitas kesehatan, penderita down syndrome kini memiliki kesempatan untuk hidup lebih lama.
Jenis sindrom Down yang harus diketahui ada 3, yaitu:
- Trisomi 21
Ini adalah tipe sindrom Down paling umum yang terjadi ketika ada tiga kromosom nomor 21 di setiap sel tubuh. Alih-alih 46 kromosom biasa, seseorang dengan sindrom Down memiliki 47. Ini adalah materi genetik tambahan yang mengubah arah perkembangan dan menyebabkan ciri-ciri yang terkait dengan sindrom Down. tipe sindrom Down ini adalah yang paling umum, dengan tingkat 95 persen.
- Translokasi
Dalam translokasi, bagian dari kromosom 21 tetap tertinggal selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Sementara jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian tambahan dari kromosom 21 menyebabkan ciri-ciri sindrom down . Sindrom tipe translokasi menyumbang 4 persen dari semua kasus sindrom Down.
- Mosaik
Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel telur yang dibuahi yang dikenal sebagai zigot. Setelah pembuahan, zigot mulai membelah. Ketika sel-sel baru terbentuk, kromosom-kromosom tersebut berlipat ganda sehingga sel-sel yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel-sel aslinya.
Terkadang terjadi kesalahan dan satu sel mendapatkan jumlah kromosom yang berbeda. Ketika seseorang memiliki lebih dari satu jenis riasan kromosom, itu disebut mosaikisme, seperti gaya seni mosaik di mana gambarnya dibuat dari ubin warna yang berbeda. Pada sindrom Down, mosaikisme berarti bahwa beberapa sel dalam tubuh memiliki trisomi 21 dan yang lain memiliki jumlah kromosom yang berbeda.
Saat lahir, bayi dengan sindrom Down memiliki gejala khas tertentu, antara lain:
- Fitur wajah datar
- Kepala dan telinga kecil
- leher pendek
- lidah bengkak
- Mata yang miring ke atas
Bayi dengan sindrom Down mungkin lahir dengan ukuran rata-rata, tetapi berkembang lebih lambat daripada anak tanpa kondisi tersebut. Penderita down syndrome biasanya memiliki gangguan perkembangan tertentu, mulai dari:
- Perilaku impulsif
- Rentang perhatian yang pendek
- Kemampuan belajar lambat
Komplikasi medis sering menyertai sindrom Down.
Komplikasi medis, termasuk cacat jantung bawaan, gangguan pendengaran, penglihatan yang buruk, katarak (mata tertutup), masalah pinggul, leukemia, sembelit kronis, dan sleep apnea (gangguan pernapasan saat tidur). Selain itu, demensia (masalah berpikir dan memori), hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah), obesitas, keterlambatan tumbuh gigi, masalah mengunyah, dan penyakit Alzheimer.
Orang dengan sindrom Down juga lebih rentan terhadap infeksi, masalah pernapasan, infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang Down syndrome dan pengobatannya, Anda bisa bertanya langsung ke klinik atau rumah sakit. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk Anda.
